Notre bloggeuse invitée Pilar: Une erreur de maillage dans mon ADN

Je me suis donc adressée à un centre de médecine génétique : entretiens informatifs et préparatoires, prises de sang et … l'attente du résultat, qui a duré 7 semaines dans mon cas. Un résultat que j'ai appris le jour du premier anniversaire de ma fille aînée.

En présence d'un psychologue

Le professeur est venu me chercher dans la salle d'attente. Une psychologue l'accompagnait, ... ce qui n'était pas bon signe. J'ai appris plus tard qu'un psychologue est toujours présent, même en cas de 'bonne nouvelle'. Le professeur ouvrit l'enveloppe contenant le résultat du test... 

Il dit : “J'ai peur que le résultat soit négatif. Je veux dire par là que vous avez été testée positivement au BRCA2… ce qui est donc négatif .” Je l'ai vu solliciter du regard l'intervention de la psychologue, qui guettait ma réaction sur mon visage.

Et ... je me suis mise à rire 

Ils m'ont demandé si je m'y attendais. La situation me paraissait tellement absurde que je n'ai pas pu m'empêcher de rire. J'ai expliqué que, dans la mesure où toutes les femmes dans ma famille ont hérité de cette anomalie génétique, c'est plutôt l'annonce du contraire qui m'aurait surprise. 

Deux choix 

Deux options s'offraient à moi. L'ablation préventive des seins pour précéder le cancer. Ou un dépistage tous les 6 mois, alternant échographie et scanner RM, pour prendre le mal à la racine, s'il devait apparaître. Eu égard à mon historique familial, le risque que je développe la maladie à un âge précoce s'élevait à 91%.

Enceinte

A ce moment-là, j'étais enceinte de 2 mois de ma deuxième fille. Je n'avais donc pas vraiment le choix, et ai donc décidé d'opter pour le dépistage, et d'aviser ensuite, une fois ma fille venue au monde. Ils ont approuvé mon projet, mais j'ai dû leur promettre de faire réaliser une échographie des seins dès le lendemain, dans un hôpital près de chez moi.  

Et une heure plus tard, je me trouvais entourée des miens au milieu des ballons et des guirlandes pour fêter le premier anniversaire de ma petite fille.