Le test NIPT permet de dépister précocement et en toute sécurité la trisomie 21

Bonne nouvelle. Depuis peu, il existe un nouveau test de dépistage très sûr de la trisomie 21 (le syndrome de Down). La méthode utilisée auparavant était plus invasive, et impliquait le prélèvement par ponction de liquide amniotique dans l'utérus. Le nouveau test se résume à un test sanguin, aussi appelé Test Prénatal Non Invasif (NIPT selon l'abréviation anglaise). Votre gynécologue pourra vous en dire plus à ce propos. Voici quelques informations générales en la matière. 

Test par ponction de liquide amniotique

Les tests classiques établissent le risque de syndrome de Down au travers d'un test sanguin biochimique et d'une échographie. En cas de risque aggravé, un test invasif est nécessaire pour confirmer le diagnostic Ce test est appelé amniocentèse, et consiste en un prélèvement par ponction de liquide amniotique dans l'utérus. Ce test n'est malheureusement pas dépourvu de tout risque.

Qu'est-ce que le syndrome de Down? 

Le syndrome de Down est une affection congénitale entraînant un retard mental. Le syndrome de Down est associé à des caractéristiques externes typiques. Il touche environ 4,6 naissances sur dix mille.

Et le test combiné ?

C'est une autre manière de détecter les risques de syndrome de Down. Ce test mesure le risque spécifique de développer le syndrome de Down. Cette mesure repose sur trois éléments :

• une mesure des hormones de grossesse dans le sang
• l'âge de la maman
• une mesure du pli du cou (le liquide sous la peau du cou) du bébé. 

L'examen sanguin est effectué entre la 9e et la 14e semaine de grossesse, et l'échographie entre 11 semaines et trois 3 jours et avant la 14e semaine de grossesse.

Plus rapide, plus sûr, presque 100% de certitude 

Bien que le Test Prénatal Non Invasif (NIPT) soit assez récent, il est déjà pratiqué dans certains hôpitaux du pays. Le nouveau test est plus précis et plus sensible que les tests classiques, et permet déjà de détecter avec une certitude quasi absolue le syndrome de Down, à partir de  dix semaines de grossesse. En outre, ce test ne présente aucun danger pour vous, ni pour l'enfant. Une simple prise de sang suffit. 

Attention : Même avec le test, un examen invasif devra être effectué, en cas de risque accru de syndrome de Down. Le cas échéant, votre gynécologue vous fournira les explications nécessaires . 

Le test NIPT est remboursé

Les autorités ont reconnu l'intérêt du test NIPT, et l'assurance maladie légale rembourse le test NIPT de dépistage du syndrome de Down. Vous ne payez que le ticket modérateur. Pour en savoir davantage sur l'intervention pour le test NIPT.

Andere mogelijke testen

Combinatietest

Een ander manier om na te gaan of je baby het risico loopt op Down, is de combinatietest. Deze test meet specifiek het risico dat je baby heeft op de aandoening van Down. Deze meting gebeurt aan de hand van drie zaken:

• meting van de zwangerschapshormonen in het bloed
• leeftijd
• via een nekplooimeting (het vocht onder de huid in de nek) van de baby; 

Het bloedonderzoek bij de zwangere vrouw gebeurt tussen 11 en 14 weken zwangerschap. Het echo-onderzoek tussen 11 weken en drie dagen en voor 14 weken zwangerschap.

Vlokkentest via vruchtwaterpunctie

De klassieke tests stellen het risico op het syndroom van Down vast door een bloedtest en een echografie. Bij een verhoogd risico is een invasieve test nodig om de diagnose te bevestigen. Die test wordt vlokkentest of vruchtwaterpunctie genoemd.

Daarbij wordt via een prik wat vruchtwater uit je baarmoeder opgenomen. Jammer genoeg is dit niet zonder risico.

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